点击上方蓝色字体（儿童内分泌） ②慢性肾衰竭慢性肾脏病5期；
③肾性骨病（Sagliker综合症）。
Sagliker综合征是年首次报道的特殊类型肾陛骨病，为一系列颅颌面骨骼改变引起患者面容丑陋及相关症状的临床综合征。其病因至今仍不明，可能与患者钙感受器基因外显子2、3异常及GNASl基因外显子1、4、10、4的错义突变有关。
目前Sagliker综合征确诊主要依靠临床诊断。Sagliker综合征的特征性诊断要点包括：患者与以往相比，面部容貌发生了令人难以置信的丑陋变化、身高变低、颅骨变化、上下颌骨及鼻部骨骼严重变形、牙齿位置改变、上颌腭部出现类似肿瘤样的软组织堆积、手部第三指节变形为上翘的曲线、血清iPTH及ALP显著升高等。
本例为我国首例儿童Sagliker综合征，其临床特征均符合Saghker综合征诊断要点，但其发病年龄小，透析龄短，病变发展更迅速，推测原因可能主要与患儿本身基因突变有关，也与患儿长期饮食、药物未遵循医嘱、未监测iPTH、Ca、iP值，导致长期高磷、高iPTH、高ALP血症有关系。高磷可以抑制肾脏合成1,25(OH)2D3，使钙磷重吸收减少，低钙通过刺激甲状旁腺上的钙敏感受体，激活磷脂酶C途径和增加细胞内钙浓度来升高血钙及iPTH。长期低1,25(OH)2D3生成、低钙高磷状态、高成纤维细胞生长因子23、钙敏感受体表达减少等因素均可导致iPTH升高。高iPTH血症反过来又影响磷的吸收。Sagliker综合征患者血清ALP远高于单纯肾性骨病患者，是其体内成骨细胞活跃、骨矿化增加的表现；而高磷、高iPTH血症则导致了患者体内骨膜成骨机制激活，导致其颅颌面部骨骼畸形增生。
随着我国尿毒症医保政策的推广、落实，儿童透析患者不断增加，慢性肾脏病的长期并发症（如肾性骨病）将随之而来。临床医师应与患儿家长一道努力，建立尿毒症患儿的网络监管体系，指导饮食并对其药物使用、透析情况等进行长期规范化的指导；每季度监测患儿血清iPTH、Ca、iP、25(OH)2D3等与骨骼发育有关的指标，甚至可以利用基因检测等先进手段，对部分患儿进行基因诊断，以便早期发现问题、及时干预，减少尿毒症患儿长期并发症，提高他们的生存质量。
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