罕见病儿也有春天
（通讯员郑红）“家中有个罕见病孩儿，整个家庭就像在黑暗中行走，没有光、没有方向。”16岁女孩儿李文的妈妈陈女士痛苦地说道。
李文出生后就被发现吸吮能力差，吃奶只能用小勺喂，而且全身皮肤细白，四肢软弱无力。陈医院检查过，但没有查出病因。李文长到两岁多还不会走路，但食欲猛增，体重不断增加，身材开始变形。为控制孩子体重，陈女士把能吃的东西尽量藏起来，李文就撒谎要钱，偷着买东西吃。上学后，李文的学习能力较差，内心非常自卑。李文十六岁时，陈女士发现女儿没有月经，更着了急，医院就是查不出原因，医院通过基因检测才确诊李文患上的是一种罕见病---“小胖威利”综合征。
陈女士沮丧地说，病因是查出来了，但专家说已错过了最佳治疗时间，孩子的智力、身高、体重、生殖系统形成，已无法逆转，陈女士整天生活在自责中，神情恍惚，几近崩溃。
把建设罕见病诊疗协作网纳入民生工程
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变，目前确认的罕见病已有七千多种,约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致,其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病，目前只有不到1%的罕见病达到有效治疗方法。据大数据显示，在中国，罕见病患者已达万人。为缓解罕见病患者普遍存在诊治难、用药难、用药贵等问题，年2月11日，国务院召开常务会议决定，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药标准对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
日前，国家卫健委又发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，在全国范围内先遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的家医院组建罕见病诊疗协作网，包括1医院（医院）、32医院和医院，进行罕见病患者集中诊疗和双向转诊。而在河北省12医院中，医院成为首批国医院之一。
《通知》要求，医院要及时医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，做好短缺预警和信息报告，医院及时将罕见病患者相关信息录入登记系统。
专家呼吁要重视孕期筛查、产前诊断及儿童期疾病诊断
迄今为止，人类对付罕见病的有效方法是预防为主、优生优育。降低罕见病患儿的出生，孕前筛查、产前筛查与诊断、儿童期筛查与诊断尤其重要。目前，我国的专家团队正在尝试建立罕见病大数据库，同时开发人工智能诊断系统，将为医生诊断罕见病提供新手段。
据河北省预防医学会出生缺陷防治超声专家委员会主任委员、医院东院超声科主任周伟娜介绍，罕见病一般由基因突变引起，病因复杂，大部分罕见病患者为明确医院，而长时间奔波，不仅延误治疗，而且浪费金钱。就“小胖威利综合征”患儿来说，胎儿在孕期就表现为胎动较少，孩子出生后表现为皮肤苍白、不能吸吮、肌张力低等症状，但由于许多医生极少见到这样的罕见病例而导致不能明确诊断。此病在新生儿期如果能够做到早发现、早治疗，效果会非常好。
医院儿科副主任张立红一直致力于儿童罕见病的诊治，她提到，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病，可有特殊面容、身材比例不匀称、生长发育里程碑（坐、爬、走、跑、说话等）落后、多器官系统（眼、耳、心脏、肝脏、肾脏等）功能异常等表现。对罕见病的早期诊断及治疗，对减少出生缺陷、提高人口素质，减轻家庭、国家负担具有积极意义。
医院做为“河北省预防医学会出生缺陷防治超声专家委员会主委单位”及“河北省胎儿先心病超声筛查培训基地”，超声科联合产科、新生儿科、儿科等相关专业，积极探索多学科诊疗（MDT），并在胎儿早期出生缺陷筛查工作中做出了突出贡献。
该院此次获首批国家罕见病诊疗协作网成员，必将发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高区域内罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
罕见病儿的春天即将来临。
睡不好觉怎么办？
秦皇岛市精神卫生中心帮您找病根
（作者武业琛强瑞香/通讯员贾铎）随着生活节奏的加快，工作生活压力的增加，夜生活的丰富，现代人的睡眠问题日益突出。不知道您是否有夜半时分准备躺在床上准备睡觉却发现困意全无；是否因为今天的琐碎家事愤愤不平辗转难眠；是否有为明天即将来临的重要考试惴惴不安而无法入睡，可是第二天考试时又注意力不集中，昏昏欲睡；是否躺在床上却发现腿脚不适辗转反侧；更有甚者一觉睡下昏天黑地，做了半天的梦，可醒来一看只有凌晨1点？
这种情况偶尔发生我们可以不在意，但是生活中如果上述情况经常发生，轻则影响工作、学习，重则影响到身体健康。每当您在为睡眠障碍对生活、工作造成的不利影响而烦恼的时候，您是否在疑惑是什么造成您当下的失眠问题么？
造成失眠的原因比较复杂。目前学术界比较有影响力的解释失眠原因的模型是Spielman等人所提出的“3P模型”。归纳起来主要有三个方面的因素，即：素质因素、诱发因素和维持因素。
素质因素：是指失眠的发病基础，如失眠家族史、身体高觉醒状态、焦虑性性格、造成失眠或睡眠障碍的躯体疾病等。比方说您的家族中有失眠患者，这可能与遗传基因有关；周围突遭变故，长期处于精神压力下，身体将会处于高觉醒状态对很小的刺激有非常强烈的反应，无法耐受微小的声音或者微弱的光线刺激，睡眠变浅易醒；焦虑性性格常表现为遇事儿容易紧张，做事儿追求完美，要强，反复思虑，犹豫不决，过分在意他人评价；而不宁腿综合征、睡眠呼吸暂停等躯体疾病也是不可忽视的造成睡眠障碍的躯体疾病。
诱发因素：指触发失眠的生活事件。最常见的诱发因素有：与家人、同事、朋友吵架；工作或学习压力过大，工作变动、参加考试等；突然罹患的躯体疾病或外伤，如查出高血压病、冠心病等慢性疾病，或者确诊为癌症等治疗效果不佳的恶性疾病；亲人、朋友出现意外事件等，这些因素都容易触发失眠。
维持因素：指的通常是失眠以后患者所采用的不良的应对策略。如：晚上提前上床睡觉、早晨推迟起床时间、白天过多补觉或午睡、饮酒助眠等，这些不良的应对策略，导致失眠持续发展、迁延不愈。
那么擒贼先擒王，治病需找根，怎样才能更精准的诊断睡眠疾病，精准、全面的治疗失眠呢，就需要专业的睡眠医生来帮您找到失眠的病根。
目前国内外先进的失眠诊疗系统包括：1、睡眠疾病实验室监测系统：主要为多导睡眠监测系统；2、患者的睡眠压力评估系统：包括各种睡眠相关的心理及睡眠量表。最终结合专业的睡眠医生的评估可以为患者提供系统的失眠治疗建议。
其中，多导睡眠监测系统就是通过监测，根据患者整晚脑电图、心电图、呼吸、肌电图等信号精准的将患者睡眠状况反应出来，帮助医生分析出患者睡眠障碍的病因。是目前国内外睡眠障碍诊断的“金标准”。
在新的一年里，秦皇岛市精神卫生中心临床心理科结合多年睡眠相关疾病的诊疗经验，引进美国先进的多导睡眠监测系统，为港城失眠患者提供全方位、多层次的失眠诊疗服务，帮您找到失眠病根儿，精准施治让您身体和灵魂在新的一年里都睡好觉。
春季节气温多变警惕
“倒春寒”伤身
（通讯员史爱华孙惠敏）
什么是倒春寒
“倒春寒”是春季节常有的现象，指气温逐渐回升过程中，突然受较强冷空气的影响而出现剧烈降温，给人来个措手不及，感觉又像回到了冬天，所以叫“倒春寒”。
医院肺病科孙惠敏主任中医师介绍：初春时节，温度反反复复的变化,人体有时会应接不暇，稍有不慎就会感冒，患有心脑血管疾病的人对于这种冷热刺激也是不适应的，很容易突发高血压、脑梗塞或者是心肌梗死、脑出血等心脑血管疾病；同时这个时候也是关节炎最容易复发的季节。
◆呼吸道疾病
春季气温多变，是急性支气管炎高发季节。寒潮前温暖的气温致使呼吸道致病性微生物活跃，突然变冷，容易引起全身受凉，呼吸道局部温度也随之降低，抵抗力减弱，病毒或细菌极易入侵，极易造成支气管炎复发。另外，早春时节还应预防外感，所谓外感，即病邪先侵入皮毛肌肤，或从口鼻吸入，受外感后，多有寒热或上呼吸道感染的症状。
◆心脑血管疾病
初春，人体受低温刺激后，会出现交感神经兴奋，全身毛细血管收缩、痉挛，血流缓慢，血液淤滞，导致冠状动脉供血不足、脑部缺血缺氧，加速血栓的形成，从而诱发心肌梗塞或脑梗塞；血管收缩，使血压升高，高血压患者又易引起出血性脑中风。如视物昏花、头痛头晕、手脚麻木无力等中风先兆应高度警惕及时就医。
◆风湿性疾病
早春时节当寒潮来袭，湿邪缠绵，稍有不慎，年老体弱者若过早减衣，或早晚寒冷时外出锻炼，或接触冷水冷物等，极易感受风寒湿邪，导致原有风湿病复发。特别是爱美人士过早穿上薄衣短裙，膝关节对冷空气刺激特别敏感易发生风湿性关节炎。
如何预防春寒病的发生
医院肺病科主任中医师提醒大家：抵抗力差的人群,尤其是老年人以及婴幼儿,由于他们的抵抗力相对会弱一些，所以外界环境的变化对他们的影响最大，所以说大家应该重视倒春寒，避免生病。
※招数一适当春捂预防春寒病的第一招就是春捂。什么是春捂呢?春捂不是叫大家在春季不要摆脱冬装，只是提醒大家春天不要过早的减少衣服，应顺应这一季节的天气变化和一天中温度的变化来调整穿衣，多捂一段时间，以缓慢调整身体的阴阳平衡，适应新的气候条件。一年四季中只有这个季节的早晚温差是最大的,这个时候如果过早的脱掉冬装,换上亮丽的春装很可能会着凉感冒,并且还容易患上关节炎,尤其是女孩子,平时都非常的爱美,这个时候不能只顾美丽而忽略了温度。
※招数二饮食调养中医讲“春日宜减酸增甘，以养脾气”。所以，春天宜食清淡、甘、温之品，避免油炸和肥甘厚腻的食物。早春时节，气温仍较低，人体要以一定能量来维持基础体温，可适当选用黄豆、芝麻、核桃等食物增强体质。
※招数三起居调节居室内应除尘通风，降低细菌病毒的存活和繁殖，这样疾病就会远离我们。但在寒冷天时，作息应当“早卧晚起”。此外，春季气候比较干燥，多喝温开水也可以预防“倒春寒”带来的不适。
※招数四适度锻炼适当的做些户外运动，呼吸新鲜空气，能使心肺功能得到改善，提高抵抗力，使身体适应春季多变的气候。春季是开展体育锻炼的好时节，如打太极拳、做健身操、放风筝、踏青爬山等有氧户外活动，能有效增强机体免疫力和抗病能力。但要注意户外运动应避开一天中温度最低的时段应选择在气温回暖后锻炼。
※招数五做好自我保健对于本身患有哮喘、慢阻肺等肺部疾病及心脑血管病等基础性疾病的患者，要做好自我保健工作，一旦出现咳嗽、喘息等症或有长期胃痛、胸闷、头疼等不适症状，一定要及时就诊。
别让身高成为孩子成长道路上的
“绊脚石”
（作者张春玲/通讯员李小洁张敏）随着社会的发展，身高在职场选择中成为一个越来越重要的指标，有调查显示，身高和职场收入成正相关，高个子在求职方面更受企业青睐。现在的很多儿童，可能因为未来成年身高不足而无法实现将来的职业梦想。然而，中国家长对孩子身高的认识误区很多，比如认为孩子身高是由遗传决定的，因此听天由命不做干预和管理；再比如觉得孩子现在矮不要紧，身高有早长和晚长的区别。专家介绍，这些错误观点如不纠正，下一代的身高将很难突破遗传身高。由此，越来越多的孩子加入了因身材矮小而苦恼的人群。矮小不仅严重影响儿童的生长发育，而且自身将承受巨大的心理压力，以致造成学习、工作、生活上的诸多不便，甚至严重的心理疾患。
如何评判孩子是否属于矮小呢？
当您的孩子身高处于同种族、同性别、同年龄正常儿童平均身高第三百分位数（P3）或两个标准差（-2SD）以下时，即为矮小。矮小症患儿成年期最终身高男性低于cm，女性低于cm。
也可依据孩子的生长情况可做出初步判断：凡婴幼儿期（3岁以下）生长速度低于每年7厘米；儿童期（3岁-青春期）生长速度低于每年4-5厘米；青春期低于每年5.5-6.5厘米，身高低于同龄健康儿童平均身高，在矮小值以下者属于身材矮小。
很多家长认为孩子身高与家族遗传有关，父母都不高，孩子不高也很正常，不需要治疗，这种看法是不正确的。实际上，遗传因素对孩子的身高影响约占70％，而后天因素决定着孩子的最终身高。家长应充分抓住这30%的机会，给孩子创造长高的条件，如均衡膳食、保障营养供给，保证充足睡眠时间以及适宜的运动锻炼等。也有一部儿童父母身高都较高，但孩子身高不理想，觉得孩子属于“晚长”，医院就诊，最终可以长高，这种看法也是不正确的。很多孩子都是十六七岁仍然长不高，医院就诊，拍骨龄片示骨骺已闭合，完全没有了生长空间，从而“耽误”了孩子。所以，一旦发现孩子身高比同龄孩子明显矮小，医院的专科门诊进行检查评估，部分孩子可能还需要进一步进行干预治疗。
市三院儿科贾丽霞主任温馨提醒大家，矮小症在临床上强调“早发现、早诊断、早治疗”，孩子的年龄越小，骨龄越小，骨骺的软骨层增生及分化越活跃，孩子生长的空间及潜力越大，对治疗的反应越敏感，药物促生长效果越好，所能获得的身高增长也就越多。因此，四岁至青春期前是矮小症治疗的黄金时间。初始治疗年龄越大，对成年身高贡献越小、花费越多。待孩子进入青春期后，孩子的骨骺往往已经接近闭合或已经闭合，失去了纠正的时间，医生也无能为力。所以，家长一旦发现孩子个头一直在班级后几名徘徊、长期低于同龄孩子半个头、一年长不到5厘米时，医院就诊，千万不要盲目等待，更不要选用保健品“助长”，以免延误最佳治疗时机，给孩子带来终身遗憾。
据统计，全国约有3%的儿童身高不达标，且有递增的趋势。为帮助家长更好地
